Modulets indhold, forløb og pædagogik

I modulet gennemgås de vigtigste molekyler (DNA, RNA, proteiner), molekylærbiologiske processer (transkription, translation, replikation osv.) og subcellulær opbygning af de humane celler. Derudover arbej-des der med Gregor Mendels genetiske principper, human genetik, eksempler på genetiske sygdomme, tolkning på familiediagrammer m.h.t. typer af mutationer og nedarvningsmønstre.

Læringsmål

Viden

Medicinsk ekspert/lægefaglig

• Redegøre for molekylærbiologiens dogmer og processer i forbindelse med DNA-, RNA- og proteinsyntese  
• Redegøre for, hvorledes strukturen af DNA og RNA har indflydelse på biologiske processer  
• Redegøre for kromatins struktur og funktion  
• Redegøre for regulering af genekspression  
• Beskrive DNA reparationsmekanismer, forskellige typer mutationer og genetiske polymorfismer og diagnostik heraf  
• Beskrive ikke-mendelsk nedarvning og multifaktorielle nedarvningsmønstre  
• Redegøre for de hyppigste genetiske sygdomme mht. type af mutation, patofysiologi, præ- og postnataldiagnostik, screening og behandling  
• Redegøre for imprinting og dens konsekvenser for nedarvning og risiko for sygdomsudvikling 

Færdigheder

Medicinsk ekspert/lægefaglig

• Udvælge diagnostiske metoder til undersøgelse af genetiske fejl, inkl. tolkning af de digitale resultater  
• Optegne og fortolke forskellige nedarvningsmønstre  
• Anvende digitale værktøjer til undersøgelse af genstruktur 
• Reflektere over de etiske aspekter i forhold til preimplantations og prenatal diagnostik 

Kompetencer

Medicinsk ekspert/lægefaglig  

• Vurdere forskellige mutationers betydning for sygdomsudvikling

Undervisningsform

Problembaseret undervisning med udgangspunkt i forelæsninger, case og laboratorieøvelser 

Omfang og forventet arbejdsindsats

Se semesterbeskrivelse 

Eksamen

Forudsætning for indstilling til prøven

• Godkendte obligatoriske elementer

Prøver

Yderligere informationer

Se semesterbeskrivelse 

Elektronisk undervisningsrum for studerende, der er tilmeldt modulet