Modulets indhold, forløb og pædagogik

Læringsmål

Viden

Medicinsk ekspert/lægefaglig

• Redegøre for molekylærbiologiens dogmer og processer i forbindelse med DNA-, RNA- og proteinsyntese
• Redegøre for, hvorledes strukturen af DNA og RNA har indflydelse på biologiske processer
• Redegøre for kromatins struktur og funktion
• Redegøre for regulering af genekspression
• Beskrive DNA reparationsmekanismer, forskellige typer mutationer og genetiske polymorfismer og diagnostik heraf
• Beskrive ikke-mendelsk nedarvning og multifaktorielle nedarvningsmønstre
• Redegøre for de hyppigste genetiske sygdomme mht. type af mutation, patofysiologi, præ- og postnataldiagnostik, screening og behandling
• Redegøre for imprinting og dens konsekvenser for nedarvning og risiko for sygdomsudvikling

Færdigheder

Medicinsk ekspert/lægefaglig

• Udvælge diagnostiske metoder til undersøgelse af genetiske fejl, inkl. tolkning af de digitale resultater
• Vurdere forskellige mutationers betydning for sygdomsudvikling
• Optegne og fortolke forskellige nedarvningsmønstre
• Anvende digitale værktøjer til undersøgelse af genstruktur

Akademiker/forsker og underviser

• Anvende metoder til oprensning, digital visualisering og undersøgelse af DNA, RNA og proteiner
• Anvende genom, single nucleotide polymorphism, RNA og proteinsekvensdatabaser til udredning af genetiske sygdomme

Professionel

• Reflektere over de etiske aspekter i forhold til preimplantations og prenatal diagnostik

Undervisningsform

Problembaseret undervisning med udgangspunkt i cases

Eksamen

Forudsætning for indstilling til prøven

• En forudsætning for deltagelse i eksamen er godkendelse af obligatoriske elementer

Prøver

Yderligere informationer

Er du allerede indskrevet på et semester, bedes du orientere dig i Moodle og evt. kontakte semesterkoordinator ved faglige spørgsmål eller studiesekretær ved administrative spørgsmål.

Øvrige henvendelser kan rettes til studienævnssekretær Helene Nørgaard.