Anbefalede faglige forudsætninger for at deltage i modulet

Modulets indhold, forløb og pædagogik

Modulet har til formål at give den studerende en grundlæggende viden om genetikkens betydning for menneskets udvikling, sundhed og sygdomsrisici. Modulet starter med at introducere organiseringen af det humane genom, hvilke former for genetisk variation som eksisterer og deres potentielle effekter på et individ og dennes fænotype. Dernæst behandles mitose og meiose og hvilke problemer, der kan opstå ved fejl herunder. Grundliggende principper indenfor populationsgenetik indføres. Centralt for modulet er forståelse af sygdomme med polygen/multifaktoriel ætiologi og hvorledes de adskiller sig fra sygdomme med monogen ætiologi, hvordan kendte og nye genetiske risikovarianter identificeres, udregning af polygene scorer og deres fortolkning sammenholdt med andre risikofaktorer. Denne viden skal gøre den studerende i stand til at forholde sig analytisk til genetiske data, kritisk at evaluere resultater fra genetikbaserede diagnostiske metoder og forstå, hvordan personlig medicin kan bidrage til bedre patientbehandling.

Pædagogisk er faget opbygget ud fra PBL-modellen med en blanding af forelæsninger og teoretiske opgaver samt forskellige gruppeaktiviteter, som har til formål at øge de studerendes indlæring.

Læringsmål

Viden

• Forklare organiseringen af det humane genom
• Redegøre for hvordan generne i det humane genom reguleres
• Redegøre for DNA-repair samt konsekvenser ved defekter heri
• Redegøre for typer af genetisk variation og anvende viden om det centrale dogme til at forklare effekten af genetisk variation på RNA- og proteinniveau
• Redegøre for, hvordan de forskellige typer af genetisk variation påvises
• Redegøre for konstitutionelle (arvelige) og erhvervede (somatiske) genetiske varianter
• Anvende viden om mitosen og meiosen til at redegøre for kromosomers segregering og opståen af kromosomanomalier
• Redegøre for overkrydsning, genetisk afstand og kobling
• Forklare de grundliggende principper indenfor populationsgenetik
• Redegøre for mendelsk arvegang og atypisk arvegang
• Forklare forskelle og ligheder mellem monogen vs. polygen vs. multifaktoriel ætiologi
• Redegøre for de basale principper i carcinogenese
• Redegøre for, hvordan man finder genetiske varianter associeret med egenskaber med monogen/polygen/multifaktoriel ætiologi og betydningen af genomets organisering i denne sammenhæng
• Redegøre for heritabilitet og tvillingestudier
• Redegøre for polygene scorer og deres anvendelse i personlig medicin
• Forklare principperne bag genterapi
• Redegøre for de basale principper indenfor farmakogenetik.
• Redegøre for, hvilken form for information man kan opnå ved at bruge andre omics-teknologier end genomics

Færdigheder

• Vurdere effekten af en specifik genetisk variant og beherske korrekt nomenklatur for genetisk variation på kromosom-, DNA- og proteinniveau
• Udregne allel- og genotypefrekvenser og undersøge, hvorvidt en population er i Hardy-Weinberg ligevægt
• Demonstrere en familieanamnese i et stamtræ og vurdere varianters patogenicitet og penetrans samt udføre beregning af risiko for sygdom
• Udføre risikoestimering for sygdommes monogene, polygene og multifaktorielle ætiologier
• Formidle resultatet af en genetisk laboratorieundersøgelse
• Udregne en simpel polygen score

Undervisningsform

Undervisningsformen er baseret på PBL-modellen og består af en kombination af forelæsninger og teoretiske opgaver samt forskellige gruppeaktiviteter, som har til formål at øge de studerendes indlæring.

Omfang og forventet arbejdsindsats

Se semesterbeskrivelse

Eksamen

Forudsætning for indstilling til prøven

• Godkendt modulopgave

Prøver

Yderligere informationer

Se semesterbeskrivelse

Elektronisk undervisningsrum for studerende, der er tilmeldt modulet