Videregående biokemi og genetik

2022/2023

Modulets indhold, forløb og pædagogik

Læringsmål

Viden

Medicinsk ekspert/lægefaglig

  • Redegøre for molekylærbiologiens dogmer og processer i forbindelse med DNA-, RNA- og proteinsyntese
  • Redegøre for, hvorledes strukturen af DNA og RNA har indflydelse på biologiske processer
  • Redegøre for kromatins struktur og funktion
  • Redegøre for regulering af genekspression
  • Beskrive DNA reparationsmekanismer, forskellige typer mutationer og genetiske polymorfismer og diagnostik heraf
  • Beskrive ikke-mendelsk nedarvning og multifaktorielle nedarvningsmønstre
  • Redegøre for de hyppigste genetiske sygdomme mht. type af mutation, patofysiologi, præ- og postnataldiagnostik, screening og behandling
  • Redegøre for imprinting og dens konsekvenser for nedarvning og risiko for sygdomsudvikling

Færdigheder

Medicinsk ekspert/lægefaglig

  • Udvælge diagnostiske metoder til undersøgelse af genetiske fejl, inkl. tolkning af de digitale resultater
  • Vurdere forskellige mutationers betydning for sygdomsudvikling
  • Optegne og fortolke forskellige nedarvningsmønstre
  • Anvende digitale værktøjer til undersøgelse af genstruktur

Akademiker/forsker og underviser

  • Anvende metoder til oprensning, digital visualisering og undersøgelse af DNA, RNA og proteiner
  • Anvende genom, single nucleotide polymorphism, RNA og proteinsekvensdatabaser til udredning af genetiske sygdomme

Professionel

  • Reflektere over de etiske aspekter i forhold til preimplantations og prenatal diagnostik

Undervisningsform

Problembaseret undervisning med udgangspunkt i cases

Eksamen

Forudsætning for indstilling til prøven

  • En forudsætning for deltagelse i eksamen er godkendelse af obligatoriske elementer

Prøver

Prøvens navnVideregående biokemi og genetik
Prøveform
Skriftlig eller mundtlig
ECTS5
BedømmelsesformBestået/ikke bestået
CensurIntern prøve
VurderingskriterierVurderingskriterierne er angivet i Universitetets eksamensordning

Yderligere informationer

Er du allerede indskrevet på et semester, bedes du orientere dig i Moodle og evt. kontakte semesterkoordinator ved faglige spørgsmål eller studiesekretær ved administrative spørgsmål.

Øvrige henvendelser kan rettes til studienævnssekretær Helene Nørgaard.

Fakta om modulet

Engelsk titelAdvanced Biochemistry and Genetics
ModulkodeMEDMS22B4_1
ModultypeKursus
Varighed1 semester
SemesterForår
ECTS5
UndervisningssprogDansk
UndervisningsstedCampus Aalborg
Modulansvarlig

Organisation

StudienævnStudienævn for Medicin
InstitutKlinisk Institut
FakultetDet Sundhedsvidenskabelige Fakultet